Набор эпигенетических маркеров отцовской спермы связали с аутизмом у детей | DevsDay.ru

Новости в IT Набор эпигенетических маркеров отцовской спермы связали с аутизмом у детей

Технологии nplus1.ru 13 января 2021 г. 21:24 Олег Лищук


Nicolás Garrido et al. / Clinical Epigenetics, 2021

Американские и испанские исследователи обнаружили более 800 эпигенетических биомаркеров ДНК отцовской спермы, связанных с развитием расстройств аутистического спектра у детей. В эксперименте по этим биомаркерам удалось вслепую определить мужчин, чьи дети страдают аутизмом, с 90-процентной точностью. Результаты работы опубликованы в журнале Clinical Epigenetics.

Расстройства аутистического спектра — это группа неврологических расстройств, для которых характерны разной степени нарушения общения и социального поведения, а также стереотипные движения. В последние десятилетия количество людей с РАС резко увеличилось, что связано как с совершенствованием диагностики, так и с экологическими и молекулярными факторами. При этом природа расстройств до конца не выяснена — известно лишь, что в их развитии принимают участие наследственность (причем значимее со стороны отца), особенности внутриутробного развития и окружающая среда. Недавние полногеномные исследования ассоциаций выявили множество генов, варианты которых коррелируют с наличием аутизма, однако точная их роль пока не уточнена. Также были получены указания на возможную роль эпигенетических факторов — сохранных в процессе деления клетки процессов, регулирующих активность генома, не затрагивая последовательность ДНК.

Группа исследователей из ряда научных центров США и Испании под руководством Майкла Скиннера (Michael Skinner) использовала в работе образцы спермы 26 клиентов клиники искусственного оплодотворения IVI-RMA в Валенсии. Участники не имели значимых различий по таким показателям как возраст на момент забора спермы, объем и концентрация семенной жидкости, общее число подвижных сперматозоидов. У половины из них родились дети с расстройствами аутистического спектра, остальные вошли в контрольную группу.

Все образцы подвергли полногеномному анализу с целью поиска участков метилирования ДНК (одного из основных типов эпигенетической регуляции). В ходе исследования уточняли расположение таких участков в хромосомах, их длину и плотность CpG-островков (метилирование цитозина в них может значительно влиять на экспрессию соответствующего гена). После этого данные основной и контрольной групп сравнили и характерные для отцов аутистов гены, затронутые эпигенетическими модификациями, сопоставили с известными генами, варианты которых коррелируют с развитием заболевания.

В результате исследователи выявили 805 эпигенетических маркеров, предположительно связанных с возникновением расстройств аутистического спектра. Чтобы определить значимость этих маркеров, их использовали для слепой диагностики аутизма по 18 образцам отцовской спермы из той же клиники. Точность такой диагностики составила около 90 процентов.

В настоящее время научный коллектив проверяет полученные результаты на выборке, включающей более 100 мужчин. По мнению исследователей, их данные могут найти применение как для тестирования образцов спермы перед искусственным оплодотворением, так и для изучения факторов окружающей среды, вызывающих эпигенетические изменения, связанные с расстройствами аутистического спектра.

Число посвященных аутизму исследований растет с каждым годом. Для его диагностики и лечения предлагают задействовать разнообразные современные технологии, такие, например, как машинное обучение, роботов, видеоигры, а также умные очки. Подробнее об истории изучения расстройств аутистического спектра вы можете прочитать в нашем материале «Дети дождя».

Олег Лищук

Источник: nplus1.ru


Читайте также


В браузер Brave встроена поддержка распределённой сети IPFS

DevOps OpenNET 20 января 2021 г. 9:24
Разработчики web-браузера Brave объявили об интеграции поддержки децентрализованной файловой системы IPFS (InterPlanetary File System), образующей глобальное версионированное хранилище файлов, развёрнутое в форме P2P-сети, образованной из систем учас...... читать далее

5 ошибок, влияющих на время загрузки страницы

Разработка WebForMySelf 20 января 2021 г. 6:38
От автора: ваш веб-сайт слишком медленный? Узнайте, где что-то могло пойти не так, и как избежать распространенных ошибок. Ваш сайт слишком медленный? Тогда пора предпринять какие-то действия, чтобы решить этот вопрос. Даже если это не так, вам может...... читать далее
Ускорение сайта ускорение сайта

Разработка techrocks.ru 20 января 2021 г. 5:11

Разбираем ключевые вещи, на которых нужно сосредоточиться, чтобы начать создавать крутые приложения и стать востребованным разработчиком. Запись Изучение React в 2021 году: 7 навыков, которыми стоит овладеть впервые появилась Techrocks.... читать далее

Обучение primary

Разработка DZone Web Dev 20 января 2021 г. 3:21

Developing a website isn’t much different than building a house. In order to do so, experts in engineering, design/architecture, project management, creative, and development must work together to understand and achieve specific goals. First, let’s d...... читать далее

web dev website design website development ux ui

Разработка DZone Web Dev 20 января 2021 г. 2:32

Just a few days before Christmas, I came along the NestJs framework. I always wanted to give NodeJs development a try, but the idea of a JavaScript backend seemed to keep me away. NestJs is a framework for building Node.js server side applications a...... читать далее

tutorial web dev angular nodejs nestjs

DevOps DZone DevOps 19 января 2021 г. 22:50

Introduction  Magento 2 eBay has prospective buyers eager to buy something and, being the most popular online marketplace, it is filled. If you have the desired goods with preferable conditions, you will increase revenue dramatically with the he...... читать далее

amazon magento magento 2 ebay amazon advertising magento 2 extension ebay and magento ebay business magento 2 app magento 2 plugin

DevOps DZone DevOps 19 января 2021 г. 22:21

Golang is probably one of the simplest programming languages to read and understand, but not all code written in Go is simple. As it goes, anyone can write complex things by composing together simple stuff, in ways that make no sense. Writing Go can...... читать далее

tutorial code quality golang static analysis tools golang developers golang development tools golang tutorials golang vulnerabilities